Учени от консорциум, подпомаган от Европейския съюз, откриха, че мутацията на един от човешките гените е свързана със зависимостта от никотина.
Изследователите показаха, че особен вариант на ген-рецептор на никотина оказва влияние върху поведението, свързано с тютюнопушенето,и така увеличава с 30% риска от рак на белия дроб и с 20% риска от периферна артериална недостатъчност –често срещано и водещо до обезсилване стесняване на артериите към краката. Приблизително половината от хората с европейски произход са носители на поне едно копие на този генетичен вариант, който не влияе на това дали човек ще пропуши, но затруднява отказването на цигарите. Резултатите са от европейския проект GENADDICT (Геномика, механизми и лечение на пристрастявания), който получава финансова помощ от 8,1 милиона евро по Шестата рамкова програма за научни изследвания на Европейския съюз и от националните здравни институти на САЩ.
Тютюнопушенето е значим проблем за общественото здраве. Тютюнът е най-честата причина за смъртни случаи в Европейския съюз, които е моожело да бъдат избегнати. В ЕС от него умират около 500 000 души годишно. Изчислено е, че 25% от смъртните случаи, причинени от рак и 15% от всички смъртни случаи в Европейския съюз се дължат на тютюнопушенето.И докато рисковете от тютюнопушенето са добре известни, относително малко се знае защо някои хора са особено предразположени към цигарите и впоследствие са изложени в по-голяма степен на риск от рак на белия дроб и други болести.
Зависимостта от никотина се счита за основната причина за трайното тютюнопушене.Проектът GENADDICTцели да идентифицира гените, свързани с тази и други зависимости, чрез обединяването на водещи европейски частни и обществени научноизследователски организации. Това е един интегриран и мултидисциплинарен проект, който свързва изследването на човешката генетика при зависими пациенти с изследванията на геноми на мишките.
GENADDICT е мащабно сътрудничество между 12 екипа от 7 страни от ЕС, сред които и две от новите държави-членки (Унгария и Полша), и една асоциирана страна (Исландия). Консорциумът включва и едно предприятие, създадено в резултат на изследователския успех на един от партньорите. Екипите принадлежат на следните организации: UniversityofSurrey (Великобритания, координатор), Universitat Pompeu Fabra (Испания), CNRS (Франция), INSERM (Франция), Life& BrainGmbH (Германия), Полската академия на науките (Полша), Унгарската академия на науките (Унгария) и deCODEgenetics (Исландия), който има основен принос за представените резултати.
Мутацията, допринасяща за никотиновата зависимост, се намира в хромозома 15q24 и засяга един никотин-ацетилхолин рецептор в мозъка. Изследване направено сред 11 000 пушачи от Исландия показа, че мутацията е по-често срещана сред заклетите пушачите, отколкото при пушачите като цяло и общо сред населението. Установена беше и връзката между наличието на тази мутация и вероятността от поставяне на клиничната диагноза „никотинова зависимост“. Сравненията между настоящи и бивши пушачи показаха, че носителите на този вариант на ген са по склонни да пушат повече и за тях е по-трудно да откажат цигарите. Интересен е фактът, че този вариант на ген е по-слабо разпространен сред пушачи, които пушат по-малко от 10 цигари на ден, отколкото сред непушачите, което подкрепя мнението, че мутацията на влияе върху решението дали човек да пропуши, а по-скоро създава риск от никотинова зависимост сред тези, които вече са пропушили. След това генът беше изследван при общо 32 000 души от Исландия, Нова Зеландия, Швеция, Италия, Нидерландия и Испания, включващи пациенти с рак на белия дроб и периферна артериална недостатъчност и контролни лица.
Резултатите, публикувани научното списание Nature, бележат важен етап за идентифицирането на рисковите генетични фактори, както и за гените, които оказват влияние при пристрастяването. Зависимостта е мозъчно заболяване, разпространено в Европа, но се наблюдава малък напредък в лечението му през последните 20 години. Освен изследването на никотиновата зависимост, консорциумът GENADDICT изследва също и зависимостта от алкохол и наркотици.
Пристрастяването може да се прояви в различни форми. Някои хора са пристрастени към определено вещество – тютюн, алкохол, лекарства, незаконни наркотици (като хероин и кокаин). Други са пристрастени към определени навици, без това да свързано с дадено вещество. Такива са хазартът, смущенията, свързани с храненето, и мании. Въпреки че ролята на генетичните фактори за пристрастяването е призната от известно време, откриването на „виновните“ за това гени не е лесно. Това се дължи от части на факта, че самото пристрастяване се проявява под много форми и може да бъде подсилено от външни влияния като семейство и околна среда, което превръща изолирането на отговорните за това гени в голямо предизвикателство.
Чрез разбирането за генетичните аспекти на зависимостите, изследванията на GENADDICT могат да дадат нова представа за биологичната основа и неправилното функциониране на пристрастения мозък. Те могат да подпомогнат развитието на нови лечения и стратегии срещу това сериозно заболяване.
Източник: ec.europa.eu; снимка: sxc.hu
