Учени установиха повече генни мутации при пациенти с болестта на Паркинсон.
По-висока от очакваната честота на генни мутации е установена при пациенти, страдащи от болестта на Паркинсон, което предполага, че е нужно да се правят повече генетични тестове, предаде БТА.
Изследване на повече от 8000 пациенти от различни раси и етноси, всички с болестта на Паркинсон, показва, че 13 процента от тях имат генетична форма на прогресивното мозъчно заболяване, установиха специалисти.
Този процент е 18 на сто при пациенти с известни рискови фактори, като поява на болестта в по-ранна възраст, роднини от първа степен или определен произход, например евреи ашкенази, испански баски или северноафрикански бербери.
С навлизането на нови генно-специфични лекарства в изследователския процес, последиците от откритията са значими, казват учените.
Предишни проучвания сочат, че около пет до десет процента от случаите на болестта на Паркинсон са свързани с генетични вариации – повечето от тези изследвания обаче са ограничени до пациенти с известни рискови фактори.
В момента малка част от хората, страдащи от болестта на Паркинсон, преминават генетични изследвания, казва Джеймс Бек, старши вицепрезидент и главен научен директор на Фондация Паркинсон, която е спонсор на изследването.
В ход са изпитвания на специфични генетични изследвания, като резултатите могат да повлияят на прогнозата за развитие на заболяването и да хвърлят светлина върху фамилните рискове. Затова и клиничните генетични изследвания трябва да бъдат предлагани на всички пациенти, страдащи от болестта на Паркинсон, е мнението на изследователите.
Резултатите са публикувани в медицинското списание „Brain“ на 30 юли 2024 г.
Снимка на ръка с болестта на Паркинсон: Annick Vanblaere / Pixabay