Световен ден на пациентите с мукополизахаридоза се отбелязва за първи път в България

На 14 май се отбелязва Световният ден на пациентите с мукополизахаридоза. През 2011 г. събитието се провежда за първи път в България, съобщиха организаторите.

Този ден е част от международна кампания за повишаване информираността на обществото за заболяването мукополизахаридоза. Организатор на събитието е Националната Асоциация по Мукополизахаридоза с подкрепата на Националния Алианс на хора с редки болести (НАХРБ).

Мукополизахаридоза (Синдром на Хънтър) е рядко, предаващо се наследствено заболяване. Пациентите с мукополизахаридоза не произвеждат един ензим, наречен идуронат-2-сулфатаза. Този ензим е необходим, за да се разграждат веществата в организма, известни като глюкозаминогликани. Тъй като пациентите с мукополизахаридоза не могат да разграждат тези субстанции, те постепенно се натрупват в повечето органи на тялото и ги увреждат. Това причинява голям брой увреждания, особено трудно дишане, необратими мозъчни изменения и много други.

Без лечение тези симптоми стават все по-тежки във времето и пациентите умират. За това средната продължителност на живота им е 12 – 15 години.

Заболяването мукополизахаридоза за съжаление не фигурира в Наредба № 38 от 16 ноември 2004 г. за определяне на списъка на заболяванията, за чието домашно лечение Националната здравноосигурителна каса заплаща лекарства, медицински изделия и диетични храни за специални медицински цели напълно или частично. Ако списъкът със заболявания остане в този вид, болните деца са обречени на бавна смърт без каквато и да е медицинска грижа.

Съществува лекарствен продукт предназначен за лечение на заболяването, който е разрешен за употреба от Европейската Агенция по лекарствата, а в България има образувана цена по чл. 258, ал. 1 от ЗЛПХМ и е включен в Позитивния лекарствен списък. Лекарственият продукт се заплаща с публични средства при същото заболяване в други държави-членки на ЕС, но не и в България.

В България има регистрирани 6 деца с мукополизахаридоза. Две от децата починаха на 11-годишна възраст, поради липсата на лечение. По мнение на Националната Асоциация по Мукополизахаридоза до това доведоха тромавите процедури и липсата на добра воля от страна на предишни и настоящо правителство, за разрешаване на този жизнено важен проблем.

Снимка: Flavio Takemoto